El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.que es el síndrome de dowm

La edad en que la pubertad se inicia es muy variable y, en condiciones normales, está influenciada, además de por el sexo, por factores genéticos y ambientales. Su presentación precoz o tardía puede ser una simple variación extrema de la normalidad o el reflejo de alguna de las múltiples patologías que pueden influir o condicionar el momento de su aparición.
En cualquier caso, aun en ausencia de patología, el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios a una edad “inadecuada” es motivo de preocupación para los padres y los pacientes y puede tener repercusiones negativas en la vida adulta.
El pediatra de Atención Primaria es el profesional que se enfrenta inicialmente a este tipo de situaciones y debe ser capaz de realizar un enfoque diagnóstico adecuado, diferenciar aquellas variantes normales del desarrollo de las que no lo son, orientar a los padres y al paciente y, en aquellos casos que considere necesario, derivar al paciente a un servicio de Endocrinología Pediátrica.

¿Qué es el hipotiroidismo congénito?
     El hipotiroidismo implica una actividad deficiente de la glándula tiroidea. El hipotiroidismo congénito ocurre cuando un bebé recién nacido nace sin la capacidad para producir cantidades normales de hormona tiroidea. La afección se presenta en aproximadamente 1 de cada 3.000 a 4.000 niños, suele ser permanente y requiere tratamiento de por vida. La hormona tiroidea es importante para el desarrollo del cerebro de su bebé así como para su crecimiento; por lo tanto, el hipotiroidismo congénito que no reciba tratamiento puede provocar discapacidades intelectuales y un retraso del crecimiento. Sin embargo, dado que hay excelentes tratamientos disponibles, con un diagnóstico y un tratamiento tempranos, lo más probable es que su hijo lleve una vida normal y saludable.
¿Cuáles son las causas del hipotiroidismo congénito?    
     En la mayoría de los casos, el hipotiroidismo congénito ocurre cuando la glándula tiroidea no se desarrolla de manera adecuada, ya sea porque está ausente, porque es demasiado pequeña o porque se encuentra en una parte inadecuada del cuello. En algunos casos, la glándula está correctamente desarrollada pero no produce hormona de la manera adecuada. Además, en ocasiones, la tiroides no capta la señal de la hipófisis (glándula endocrina maestra), que le ordena producir hormona tiroidea. En unos pocos casos, los medicamentos utilizados durante el embarazo, principalmente aquellos que se usan para tratar el hipertiroidismo, pueden provocar hipotiroidismo congénito, que es temporal en la mayoría de las veces. Por lo general, el hipotiroidismo congénito no se hereda en la familia. Esto significa que, si un hijo suyo lo padece, es poco probable que los otros hijos que pueda tener en el futuro sufran la misma afección.¿Cuáles son los signos y síntomas del hipotiroidismo congénito?Durante la primera semana de vida, por lo general no es fácil detectar los síntomas de hipotiroidismo congénito. No obstante, a veces cuando el hipotiroidismo es grave, pueden presentarse los siguientes síntomas:

• Alimentación deficiente
• Sueño excesivo
• Llanto débil
• Estreñimiento
• Ictericia (coloración amarillenta en la piel) prolongada después del nacimiento

Es posible que el médico observe que estos bebés tienen la cara hinchada, poca fuerza muscular y una lengua grande con el abdomen distendido y las fontanelas (los puntos blandos) de la cabeza más grandes de lo normal.